Un equip d’investigadors de l’Hospital Clínic de Barcelona i l’IDIBAPS ha demostrat que el trastorn aïllat de la conducta del son REM (iRBD) és un estadi inicial de malalties neurodegeneratives relacionades amb l’α-sinucleïna, com el Parkinson, la demència amb cossos de Lewy (DLB) i l’atròfia multisistèmica (MSA). Aquesta evidència es basa en un estudi detallat de teixit cerebral post mortem, publicat a The Lancet Neurology.
L’estudi, liderat pel Dr. Álex Iranzo i el Dr. Gerard Mayà del Clínic-IDIBAPS, també ha comptat amb la participació de la Dra. Raquel Sánchez-Valle i altres investigadors del Banc de Teixits Neurològics de l’IDIBAPS. El projecte ha rebut finançament a través d’un contracte d’investigació avançada Fundación BBVA – Clínic Barcelona.
Un trastorn precursor amb evidències definitives
L’iRBD es caracteritza per malsons i moviments anormals durant el son REM, com cridar o donar cops, a causa de la falta de relaxació muscular. Tot i que ja s’havia suggerit que aquest trastorn podia ser un precursor de les sinucleinopaties, mancaven evidències concloents que ho confirmessin.
En aquest estudi, s’han analitzat els cervells i medul·les espinals de 20 pacients diagnosticats amb iRBD, els teixits dels quals van ser donats al Banc de Teixits Neurològics. Les troballes mostren dipòsits d’α-sinucleïna en àrees clau del cervell responsables del son REM, com el complex coeruleus-subcoeruleus, el nucli reticulat gegantocel·lular i l’amígdala. Aquestes anomalies es localitzen inicialment al tronc encefàlic i el sistema límbic, però s’estenen en pacients que desenvolupen Parkinson o DLB.
Les implicacions de la descoberta
Segons Gerard Mayà, aquest és l’estudi neuropatològic més sòlid que confirma l’iRBD com un estadi precoç de les sinucleinopaties. A més, es va detectar la presència d’α-sinucleïna tant en neurones com en cèl·lules glials, indicant que aquestes també contribueixen a la progressió de la malaltia.
Un altre aspecte destacat és la coexistència de patologies associades a l’Alzheimer en el 70% dels pacients amb iRBD, suggerint un risc potencial de desenvolupar aquesta malaltia. Tot i això, la relació entre l’iRBD i l’Alzheimer encara no és clara.
Cap a nous tractaments i diagnòstics
Les troballes apunten que els dipòsits d’α-sinucleïna podrien actuar com a biomarcadors primerencs per identificar persones amb risc de desenvolupar Parkinson o demència amb cossos de Lewy. També obren la porta a desenvolupar teràpies combinades que abordin diverses proteïnes patològiques, com l’α-sinucleïna, el β-amiloide i la tau, per frenar la progressió d’aquestes malalties en pacients amb iRBD.
 és un estadi inicial de malalties neurodegeneratives){kind=link}