Investigadors dels centres DaSCI i Citic de la Universitat de Granada (UGR), en col·laboració amb un equip internacional, han realitzat un avanç significatiu en la detecció primerenca de l’Alzheimer en individus amb síndrome de Down. Mitjançant l’anàlisi de més de 3.000 proteïnes presents en plasma sanguini, l’equip ha identificat un conjunt de biomarcadors que permetrien distingir entre persones amb síndrome de Down que presenten símptomes d’Alzheimer i aquelles que no. Aquesta investigació, publicada a la prestigiosa revista ‘Alzheimer’s & Dementia’, obre noves vies per a un diagnòstic més precoç i menys invasiu de la malaltia en aquesta població vulnerable.
La síndrome de Down comporta un risc augmentat de desenvolupar Alzheimer a causa de la triplicació del gen APP al cromosoma 21. Aquesta particularitat genètica accelera l’acumulació de proteïnes tòxiques al cervell des d’edats relativament joves. Malgrat aquest major risc, la detecció clínica de la demència en persones amb síndrome de Down presenta complexitats. La variabilitat en la manifestació dels símptomes propis de la síndrome dificulta la distinció dels signes inicials de la demència, exigint una alta especialització per part del personal mèdic.
En aquest context, la doctora Carmen Jiménez, investigadora de la UGR i coautora de l’estudi, destaca que “la síndrome de Down ens ofereix una finestra única per entendre l’Alzheimer des d’una perspectiva genètica. Aquest estudi ens apropa a eines més precises per al diagnòstic primerenc i possibles estratègies terapèutiques”. Aquesta perspectiva genètica singular que ofereix la síndrome de Down és crucial per desxifrar els mecanismes subjacents a la malaltia d’Alzheimer.
Gràcies a l’ús de tecnologia proteòmica d’avantguarda, l’equip de científics va identificar 15 proteïnes en la sang amb potencial per actuar com a indicadors precoços del desenvolupament de l’Alzheimer. Entre aquests biomarcadors, destaquen la proteïna de neurofilament lleuger (NFL) i la proteïna àcida fibril·lar glial (GFAP), ambdues vinculades a processos de neurodegeneració. La investigadora de la UGR, Rocío Romero Zaliz, afegeix que “l’anàlisi proteòmica mitjançant eines bioinformàtiques ens ha permès descobrir patrons que abans eren invisibles. Esperem que aquestes troballes es puguin traduir en avenços clínics tangibles a curt termini”. La combinació de tècniques proteòmiques i bioinformàtiques ha estat essencial per desvelar aquests patrons moleculars.
Aquest important descobriment podria facilitar la implementació de mètodes de detecció menys invasius i més accessibles, obrint la porta a un diagnòstic més primerenc de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Un diagnòstic precoç és fonamental per permetre intervencions mèdiques més oportunes i potencialment més efectives per alentir la progressió de la malaltia. Francisco Jesús Martínez Múrcia, un altre dels autors de l’estudi, subratlla que “la identificació d’aquests biomarcadors és un pas fonamental per establir un diagnòstic objectiu i d’hora de la demència en síndrome de Down, on altres factors relacionats amb la malaltia retarden l’accés a tractaments adequats abans que aquest avanci”. La identificació d’aquests biomarcadors representa, per tant, un avenç crucial per millorar la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Down i les seves famílies.
