Ahir es va celebrar la segona edició de la jornada Únicas Talks a CaixaForum Madrid. La trobada ha estat organitzada per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació “la Caixa”, dues entitats que col·laboren en la investigació de malalties minoritàries pediàtriques.
Durant la jornada, que ha comptat amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), s’ha posat de manifest la importància d’accelerar els diagnòstics, desenvolupar noves teràpies i fomentar la compartició de dades i el treball en xarxa.
A l’acte han participat experts en investigació, clínica i regulació, així com representants governamentals i associacions de pacients i famílies. A més, han intervingut responsables d’alguns dels 30 hospitals que formen part de la Xarxa Únicas, un projecte destinat a millorar l’atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries.
Reptes en el diagnòstic i tractaments innovadors
Un dels temes centrals ha estat la dificultat de diagnosticar aquestes malalties, ja que n’existeixen més de 7.000, algunes de les quals són ultrarares. Actualment, el 25 % dels infants i les seves famílies han d’esperar més de quatre anys per obtenir un diagnòstic.
Segons Juan Carrión, president de FEDER, “dins del nostre decàleg de prioritats hi ha garantir un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic, ja que actualment la mitjana a Espanya supera els sis anys”.
L’avenç en teràpies genòmiques també ha estat un punt destacat. Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD, ha subratllat que “cal una transformació en el coneixement i l’assistència per millorar l’accés al diagnòstic i els tractaments, sempre garantint l’equitat”.
El cas de la Lucía i la importància del cribratge neonatal
Carmen Sever, mare de la Lucía, una nena que va ser diagnosticada de leucodistròfia metacromàtica, ha explicat el cas de la seva filla, que va morir fa més de 20 anys quan no existia cap tractament. Avui dia, una teràpia gènica efectiva permetria salvar vides, però és essencial que s’inclogui aquesta malaltia en el cribratge neonatal.
La Xarxa Únicas i la seva aposta per la col·laboració
La Xarxa Únicas, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i FEDER, treballa per millorar el diagnòstic i el tractament d’aquestes malalties.
Manel del Castillo, director gerent de l’hospital, ha destacat que “volem disminuir el temps d’espera i evitar que les famílies hagin de fer una peregrinació entre hospitals. Es tracta que es mogui el coneixement, no els pacients”.
Amb aquesta finalitat, els 30 hospitals que formen la xarxa estan desenvolupant una plataforma tecnològica per compartir dades i facilitar el diagnòstic. La iniciativa es basa en tres plataformes principals:
- Plataforma de dades: permet compartir informació de manera federada entre hospitals.
- Plataforma de recerca: impulsa el diagnòstic de precisió i el desenvolupament de noves teràpies.
- Plataforma de serveis als pacients i cuidadors: inclou un centre de telemedicina especialitzat i una escola de cuidadors.
El compromís de la Fundació “la Caixa” amb la investigació
La Fundació “la Caixa” destinarà 7,5 milions d’euros per donar suport a la investigació en aquest àmbit. Segons Àngel Font, subdirector general d’Investigació i Beques, “volem contribuir a l’esperança d’aconseguir diagnòstics més ràpids i tractaments eficaços per millorar la qualitat de vida dels pacients”.
La propera edició de les Únicas Talks tindrà lloc el 2026 a Santiago de Compostel·la, on es continuarà debatent sobre els avenços en el diagnòstic i el tractament de les malalties minoritàries pediàtriques.
