L’aplicació dels darrers desenvolupaments en immunogenètica i ciències òmiques està obrint noves vies per a l’atenció de les malalties autoinflamatòries i estranyes, unes patologies d’origen autoimmune que generen episodis recurrents d’inflamació sistèmica i que poden derivar en situacions d’alta discapacitat. Segons ha informat la Societat Espanyola de Reumatologia (SER), l’anàlisi de la informació genètica i molecular permet afavorir la detecció precoç i l’aplicació de tractaments personalitzats per millorar la qualitat de vida i l’autonomia personal del col·lectiu afectat.
La reumatòloga de l’Hospital Universitari San Pedro de Logroño, Eztizen Labrador, ha remarcat l’ús d’aquestes noves eines analítiques davant la diversitat clínica d’aquestes condicions, tot assenyalant que «no hi ha dos pacients iguals». Per aquest motiu, la metgessa defensa la necessitat de «reforçar la col·laboració entre reumatòlegs i genetistes per millorar l’atenció als afectats». Paral·lelament, la SER s’ha sumat a la campanya difosa per l’Associació Espanyola de Malalties Autoinflamatòries i Febre Mediterrània Familiar (STOP Autoinflamatorias-FMF) en el marc del Mes Internacional de Concienciació sobre aquestes patologies.
Patologies d’alt impacte en la mobilitat i l’autonomia
L’origen genètic d’aquestes afeccions té un pes fonamental, tot i que factors ambientals, la mebambolització o l’activitat física influeixen en l’aparició dels símptomes. Moltes d’aquestes malalties monogènicament determinades es manifesten en la infància, com la febre mediterrània familiar, la qual «pot resultar altament discapacitant quan el diagnòstic es retrasa, en afectar de forma significativa l’activitat escolar, laboral i social dels pacients i augmentar el risc de complicacions greus com l’amiloïdosi renal».
En edats adultes poden aparèixer formes complexes com la síndrome Vexas, una condició «molt discapacitant i potencialment greu» que provoca lesions cutànies, anèmia, febre i una important limitació funcional, o la malaltia autoinflamatòria de Still de l’adult. Aquesta darrera pot esdevenir discapacitant en les seves variants cròniques a causa d’una artritis persistent que genera dany articular progressiu, dolor, rigidesa i restricció de la mobilitat, condicionant l’execució de les tasques quotidianes.
Reivindicació d’atenció integral i equitat territorial
Sota el lema ‘El valor de les cures’, emmarcat en la iniciativa ‘Desemmascara les Autoinflamatòries’, la presidenta de STOP Autoinflamatorias-FMF, Cuca Paulo, ha afirmat que «cuidar i cuidar-se implica reconèixer que el seu impacte va molt més enllà dels símptomes físics», abastant la salut emocional, l’entorn familiar i l’àmbit laboral. A més, Cuca Paulo ha defensat la urgència de «millorar el seu coneixement per afavorir diagnòstics més ràpids, tractaments adequats i una millor qualitat de vida per als afectats».
Per la seva banda, la SER ha sol·licitat l’establiment d’un model d’atenció biopsicosocial coordinat entre professionals, institucions i famílies, així com l’eliminació de les bretxes geogràfiques en l’accés als recursos socials i al seguiment mèdic, d’acord amb els principis de la seva campanya ‘La teva salut no té codi postal’. Finalment, l’entitat ha recordat que un informe recent de la mateixa organització estima que Espanya necessita almenys 400 reumatòlegs més per garantir una cobertura equitativa, advertint que en comunitats com Andalusia, Aragó, Illes Balears o la Comunitat Valenciana cada especialista pot arribar a atendre més de 60.000 ciutadans.
