Un suplement dietèctic millora la motrocitat i comunicació d’una pacient amb síndrome de Rett atípica

Una prova pilot demostra l’efectivitat de l’aminoàcid L-serina

suplement-dietètic-millora-pacient-sindrome-rett
Grup de doctors que han participat en aquest estudi // Foto: IBIDELL

L’aminoàcid L-serina administrat en forma de suplement dietètic està aconseguint millores molt significatives en la simptomatologia, tant a nivell motor com cognitiu d’una pacient afectada per síndrome de Rett atípica. Aquesta és la principal conclusió d’un recent estudi que ha dut a terme l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), la Universitat de Barcelona (UB), l’Hospital Clínic (IDIBAPS), la Universitat de Vic (UVic), l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Commissariat à l’Énergie Atomique (CEA, França), que ha estat dirigit pel Dr. Xavier Altafaj (Grup de Neurofarmacologia i dolor, IDIBELL).

FREEFORMSTYLE-600X300

Els pacients amb síndrome de Rett atípica mostren un desenvolupament neuronal, motor, cognitiu i social alterat. Aquest és el cas de la pacient objecte de l’estudi, una nena de cinc anys portadora d’una mutació en el gen GRIN2B, que codifica per una subunitat dels receptors de glutamat de tipus NMDA, l’anomenada GluN2B. “El nostre grup de recerca està especialitzat en l’estudi d’aquests receptors, que en condicions fisiològiques s’associen a processos d’aprenentatge, memòria, neurodesenvolupament i plasticitat neuronal, i són actors principals de la transmissió excitatòria i de la funció neuronal”, explica el Dr. Altafaj.

“Davant les evidències experimentals, vam plantejar un raonament molt senzill, que alhora ha resultat encertat”, segueix el Dr. Altafaj. “Ja que la mutació dels receptors provoca una menor activitat, caldria reclutar-los de forma més sostinguda. Fent l’homologia amb una porta que s’obre (receptor de glutamat) i que deixa entrar calci (necessari per a la funció neuronal), si la mutació de GRIN2B fa que aquesta porta no s’obri suficientment, caldria obrir-la amb major freqüència i, d’aquesta manera, compensar el defecte. I és així com vam avaluar l’efecte de la D-serina (co-agonista d’aquests receptors, que promou llur obertura), que revertia part de les alteracions provocades per la mutació de GRIN2B”.

L’administració de la serina D té certa toxicitat en rosegadors, però el seu estereoisòmer L-serina és un aminoàcid natural que es troba en diversos aliments. La suplementació crònica de L-serina en pols a la dieta de la pacient (que va resultar en un augment dels nivells de D-serina) va anar acompanyada d’una millora notable de les capacitats motores i comunicatives de la pacient. Aquest estudi pilot està rebent un enorme interès per part de les famílies amb infants que presenten mutacions dels gens GRIN (“GRINpaties”).

“La pacient és capaç de desenvolupar tasques motores bàsiques però impensables a l’inici del suplement dietètic, fa 17 mesos. Podríem dir que es troba connectada al món exterior que l’envolta i això representa un pas crític i indispensable de cara a establir noves connexions neuronals”, descriu el Dr. Altafaj.

Els investigadors són prudents però alhora optimistes: “els resultats que observem en la pacient al cap d’un any i mig són molt prometedors i esperem que segueixi millorant, però també cal tenir en compte que són el resultat d’un esforç combinat de diverses intervencions terapèutiques que duen a terme la família i els equips multidisciplinaris. Tanmateix, l’experiència prèvia amb casos clínics similars no havia mostrat millores tan significatives, i en aquest sentit aquest estudi ens fa ser molt optimistes i ens guia en aquesta direcció”.

Aquest estudi pilot ha estat integrat per diversos infants europeus amb GRINpatia associada a hipofuncionalitat dels receptors NMDA, i s’està organitzant un estudi clínic multicèntric a nivell europeu.

banner_dental

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*