Des de l’1 d’octubre, el Departament de Salut incorpora l’atròfia muscular espinal (AME) al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya, una ampliació que permetrà diagnosticar precoçment aquesta malaltia genètica greu i millorar el pronòstic dels infants afectats. Amb aquesta nova incorporació, el programa permetrà detectar un total de 27 malalties minoritàries, gràcies a la coneguda prova del taló, un procediment senzill, gratuït i universal que es realitza entre les 24 i 72 hores de vida del nadó.
L’AME és una malaltia neurodegenerativa d’origen genètic que afecta 1 de cada 10.000 nadons i que provoca una pèrdua progressiva de les neurones motores, encarregades de controlar els músculs necessaris per al moviment, la respiració i la deglució. La degeneració d’aquestes neurones pot afectar greument la qualitat de vida dels infants i, en alguns casos, comprometre la seva supervivència.
Els experts subratllen la importància de detectar la malaltia abans que apareguin els primers símptomes. “La detecció precoç és clau perquè permet iniciar tractaments abans que apareguin símptomes greus, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants afectats”, indiquen des del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Assumpta Ricart, gerent de Processos Integrats de Salut de l’Àrea Assistencial del CatSalut, afirma que “la incorporació de l’AME reforça la posició de Catalunya com una de les regions capdavanteres, gràcies a la detecció precoç de més malalties poc freqüents”. A més, destaca que “amb aquesta mesura, reforcem el compromís amb la salut dels nadons i donem més eines a les famílies per afrontar malalties complexes des del primer moment”.
Per garantir una atenció especialitzada, a Catalunya hi ha dues Unitats d’Expertesa Clínica en aquesta malaltia: la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i la Unitat de Tractament Integral del Pacient Neuromuscular del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu.
Amb l’AME, el Programa de Cribratge Neonatal inclou ara el diagnòstic precoç de 27 patologies com l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria, diversos trastorns del metabolisme dels aminoàcids, dels àcids orgànics i dels àcids grassos, així com la malaltia de cèl·lules falciformes, la immunodeficiència combinada greu o la hiperplàsia suprarenal congènita, entre d’altres.
El secretari de Salut Pública, Esteve Fernández Muñoz, destaca la importància d’aquest tipus de prevenció: “El cribratge neonatal (prova del taló) és una activitat de prevenció secundària, en l’àmbit de la salut pública, dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties genètiques, metabòliques o endocrines que poden posar en perill la vida o produir danys si no es detecten”.
El cribratge neonatal es va iniciar a Catalunya fa més de cinquanta anys amb la detecció de la fenilcetonúria, i s’ha anat ampliant de forma progressiva. L’actual programa està coordinat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya, el CatSalut, i compta amb el suport del Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Clínic de Barcelona i de les diferents Unitats d’Expertesa Clínica.
Cada any, més de 150 casos de malalties minoritàries es diagnostiquen de manera precoç gràcies a aquest sistema. Malgrat ser trastorns poc freqüents i sovint asimptomàtics en el moment del naixement, la detecció ràpida permet iniciar tractaments que canvien radicalment l’evolució de la malaltia i la qualitat de vida de les famílies afectades.
Esteve Fernández també anuncia que “s’han treballat materials d’educació per a la salut dirigits a famílies i als professionals dels equips de pediatria d’atenció primària que estaran disponibles al web de canalsalut i de l’Agència de Salut Pública de Catalunya”.
