La Secció de Genètica Mèdica del Servei de Pediatria de l’Hospital Verge de l’Arrixaca ha consolidat l’ús de l’exoma clínic com a eina per a la detecció precoç de malalties rares en nens amb discapacitat intel·lectual o anomalies congènites. Aquesta tècnica permet obtenir un diagnòstic més ràpid amb una única prova, facilitant així l’accés precoç als tractaments necessaris.
Després de deu anys d’aplicació, l’exoma clínic ha demostrat que millora la taxa diagnòstica en un 34% i redueix a la meitat el temps d’espera per a obtenir el diagnòstic. Aquesta eina també ha contribuït a disminuir el nombre de visites mèdiques i de proves diagnòstiques, alleugerint la càrrega econòmica per a les famílies.
L’exoma clínic analitza la part de l’ADN que conté gens amb rellevància clínica pel seu lligam amb diverses malalties. El conseller de Salut, Juan José Pedreño, ha destacat que «aquest estudi ens permet identificar mutacions en gens clau i oferir respostes als pacients, a més de reduir l’impacte econòmic, que pot arribar als dos mil euros per família en la recerca d’un diagnòstic».
L’anunci es va fer durant l’acte pel Dia Mundial de les Malalties Rares, organitzat per la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), que se celebra el 28 de febrer. A l’esdeveniment, la consellera de Política Social, Famílies i Igualtat, Conchita Ruiz, va reconèixer la tasca de l’hospital Verge de l’Arrixaca i del Centre de Bioquímica pel seu 50è aniversari, així com la labor de quatre associacions vinculades a malalties rares.
Ruiz va felicitar l’hospital per estar «sempre a l’avantguarda en investigació i aplicació de teràpies innovadores que permeten millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties rares». També va agrair la feina de les entitats integrants de Feder, a les quals el Govern regional dona suport mitjançant el finançament de teràpies rehabilitadores i serveis d’autonomia personal.
El conseller de Salut va anunciar que el Programa Integral de Malalties Rares (PIER) es prorrogarà el 2025 per assolir el 100% dels 178 objectius previstos. Aquest programa inclou línies estratègiques com epidemiologia, recursos terapèutics, serveis socials, formació i investigació.
Pedreño va subratllar també la rellevància del Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Regió de Múrcia (SIER), que recopila dades de més de 50 fonts d’informació. Segons aquest sistema, s’han identificat 114.288 persones amb diagnòstic confirmat o sospitós de malalties rares, de les quals 80.207 estan vives i residents a la regió, representant el 5,1% de la població regional.
