El 29 de febrer del 2008 va marcar un punt d’inflexió important en la consciència mundial sobre les malalties minoritàries, gràcies al llançament del Dia de les Malalties Minoritàries per part d’EURORDIS, l’Organització Europea de Malalties Rares, i el seu Consell d’Aliances Nacionals. Aquesta iniciativa, inicialment europea, ha evolucionat fins a convertir-se en un esdeveniment global, amb la participació de més de 60 socis oficials de l’aliança nacional de malalties minoritàries i organitzacions de pacients de més de 100 països.
La rellevància d’aquest dia rau en el seu paper en augmentar la visibilitat i consciència sobre les malalties minoritàries, també conegudes com a «rares» o «òrfenes». Aquestes condicions afecten un segment considerable de la població mundial, amb aproximadament 300 milions de persones afectades a tot el món. A Espanya, més de 3 milions de persones se’n veuen afectades, mentre que a Catalunya la xifra ascendeix a prop de 350.000 individus.
El terme «malalties minoritàries» abasta un ampli espectre de més de 7.000 condicions clíniques diferents, cadascuna de les quals afecta un nombre reduït de persones en comparació amb la població general. A Europa, es considera una malaltia rara quan afecta menys d’una persona per cada dos mil habitants, la qual cosa equival a menys de 5 casos per cada 10.000 persones. Tot i la seva baixa freqüència individual, en conjunt aquestes malalties poden afectar entre un 5 i un 8% de la població en general.
La diversitat de símptomes i signes associats amb les malalties minoritàries és notable, variant no només d’una malaltia a una altra, sinó també d’una persona a una altra i al llarg de la vida de cada individu afectat. Aproximadament el 80% d’aquestes malalties tenen un origen genètic, i la majoria d’elles comencen en la infància, impactant no només en la persona diagnosticada, sinó també en les seves famílies, cuidadors, entorn educatiu i la societat en el seu conjunt.
És important destacar que la majoria de les malalties minoritàries no tenen cura, la qual cosa resulta en una disminució significativa de la qualitat de vida i l’autonomia tant per als pacients com per a les seves famílies. Segons EURORDIS, 8 de cada 10 familiars enfronten dificultats per completar tasques quotidianes relacionades amb el cuidat de la malaltia, i dos terços dels cuidadors i famílies dediquen més de 2 hores al dia a aquestes tasques.
Per tant, l’abordatge de les persones afectades per malalties minoritàries i les seves famílies ha de ser multidisciplinari i interdisciplinari, requerint una col·laboració estreta entre institucions socials, de salut i educatives per proporcionar un suport integral i millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies.
