El pròxim 15 d’abril es commemora el Dia Internacional de la Malaltia de Pompe i Federació ASEM, juntament amb l’Associació Espanyola de Pompe, s’uneix a la campanya de conscienciació internacional per donar visibilitat a aquesta patologia neuromuscular, sota el lema “junts som més forts”.
La malaltia de Pompe, també coneguda com a malaltia d’emmagatzematge de glucogen de tipus II, és una malaltia neuromuscular causada per un problema en un gen que provoca la manca d’un enzim anomenat alfa-glucosidasa àcida (també coneguda com a maltasa àcida). L’alfa-glucosidasa és necessària per descompondre el glucogen emmagatzemat.
A la malaltia de Pompe és vital un diagnòstic precoç. Es tracta d’una de les poques miopaties en què es pot modificar la seva evolució natural i, per això, un diagnòstic tardà podria perjudicar els pacients. Aquesta malaltia, com la majoria de malalties neuromusculars, és d’origen genètic i provoca pèrdua de la força muscular. És una malaltia hereditària autosòmica recessiva.
La malaltia de Pompe pot provocar diversos problemes de salut, però el símptoma més freqüent és la debilitat muscular i debilitat a les cames. La gravetat d’aquests símptomes i la velocitat a què progressen poden variar significativament en cada cas. La malaltia de Pompe també pot afectar els músculs del tronc, els braços i les espatlles.
