Un consorci científic dels Estats Units ha posat en marxa una recerca dotada amb 26 milions de dòlars per identificar senyals biològics capaços de predir l’aparició de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) abans que es manifestin les primeres alteracions. Aquest enfocament pretén canviar el paradigma tradicional de la investigació, centrat fins ara a frenar la patologia quan ja ha estat diagnosticada, per actuar en la fase inicial del procés neurodegeneratiu i evitar les primeres limitacions funcionals i de discapacitat.
La iniciativa està encapçalada per equips de la Perelman School of Medicine de la Universitat de Pennsilvània i la Universidad de Miami Miller School of Medicine, amb el suport financer dels National Institutes of Health (NIH). El projecte s’estendrà durant cinc anys en 13 centres de recerca d’aquest país, segons ha informat Penn Medicine. L’estudi se centrarà a analitzar persones portadores d’una alteració en el gen C9orf72, la causa hereditària més freqüent tant de l’ELA com de la demència frontotemporal (DFT), dues patologies que generen un elevat grau de dependència i discapacitat severa.
Identificació de biomarcadors abans del dany neuronal
Aquesta alteració genètica augmenta el risc de patir aquestes malalties, però actualment la comunitat mèdica no pot determinar quins individus desenvoluparan ELA, quins patiran demència frontotemporal o quins es mantindran asimptomàtics. Un dels principals responsables de la recerca, el neuròleg Michael Benatar, de la Universidad de Miami Miller School of Medicine, ha destacat la necessitat d’actuar abans que es produeixin dany estructurals en el sistema nerviós, assenyalant que identificar alteracions prèvies als símptomes «permetria plantejar estratègies terapèutiques molt més primerenques».
Per la seva banda, el codirector del Penn Frontotemporal Degeneration Center ha remarcat la importància d’un enfocament multidisciplinari per abordar les afectacions cognitives, de comportament i motores derivades d’aquesta mutació. «Comprendre la malaltia relacionada amb la mutació C9 requereix que estudiem de forma conjunta la cognició, el comportament i la funció motora. En enderrocar aquestes barreres entre disciplines, esperem obtenir coneixements fonamentals sobre com es desenvolupen aquestes malalties i com podríem arribar a prevenir-les», ha afirmat.
Prevenir la pèrdua de mobilitat i la dependència
L’ELA és una malaltia neurodegenerativa que destrueix progressivament les neurones motores encarregades de controlar el moviment voluntari, provocant dificultats per caminar, moure els braços, parlar, empassar o respirar. La hipòtesi dels investigadors és que existeix una etapa preliminar en què el cervell i el sistema nerviós ja mostren alteracions detectables mitjançant biomarcadors.
Si aquests indicadors es localitzen amb prou antelació, els futurs tractaments es podran administrar abans de produir-se una pèrdua irreversible de neurones i la conseqüent aparició de la discapacitat. Segons ha subratllat la Universitat de Pennsilvània, la possibilitat de detectar aquest procés anys abans que es manifesti representa una de les línies de recerca més prometedores per a les associacions de pacients davant la ràpida evolució de la malaltia i la manca de tractaments curatius.
