Un consorci internacional de recerca ha identificat 26 regions de l’ADN vinculades al risc de desenvolupar fibromiàlgia, una malaltia crònica que sovint deriva en situacions de discapacitat sobrevinguda per les seves severes limitacions en l’autonomia personal. El treball, publicat a la revista científica Nature Medicine, ha analitzat les dades genètriques de més de 2,5 milions d’adults —amb uns 55.000 pacients diagnosticats— i ha trobat una connexió biològica inesperada amb el gen HTT, responsable de la malaltia de Huntington.
Els resultats confirmen que aquesta afecció té una base genètica molt més definida del que es pensava fins a la data. Bona part dels gens localitzats intervenen directament en funcions cerebrals i del sistema nerviós, la qual cosa reforça la tesi que l’origen de la dolència resideix en alteracions en el processament del dolor per part del sistema nerviós central.
Una connexió amb els trastorns neurodegeneratius greus
Entre les troballes més destacades de la recerca, liderada per la catedràtica Frances Williams del King’s College London, l’investigador Michael Wainberg de l’Institut de Recerca Lunenfeld-Tanenbaum i la Universitat de Toronto, Nasa Sinnott-Armstrong del Centre de Recerca del Càncer Fred Hutch, i Hanna Ollila de la Universitat de Hèlsinki i l’Hospital General de Massachusetts, sobresurt la localització de la variant genètica amb major associació a la fibromiàlgia en el gen HTT. La mutació d’aquest gen és la causa de la malaltia de Huntington, un trastorn neurodegeneratiu hereditari sense cura que provoca moviments involuntaris, deteriorament cognitiu i una pèrdua progressiva d’autonomia.
Així mateix, l’equip científic va detectar una altra variant vinculada al receptor GPR52, una diana terapèutica que actualment s’investiga en assajos clínics per tractar el Huntington. Segons la investigadora Frances Williams, aquestes evidències demostren que la patologia respon a mecanismes biològics reals i ajuden a comprendre «per què sol aparèixer juntament amb altres trastorns com el dolor lumbar crònic, el síndrome de l’intestí irritable, l’ansietat, la depressió o l’estrés posttraumàtic».
Noves opcions per a la millora de la qualitat de vida
Aquest descobriment marca un punt d’inflecció en l’estudi d’una afecció que pateix prop del 2 % de la població mundial i que històricament ha estat envoltada de controvèrsia sobre el seu origen.
L’obertura d’aquestes noves vies biològiques permetrà orientar el disseny de futurs tractaments i estratègies terapèutiques per a pal·liar el dolor crònic, millorar l’atenció de les persones amb discapacitat psicosocial o física derivada d’aquesta patologia i reduir l’impacte d’una malaltia que, en els seus graus més greus, impedeix mantenir una activitat laboral regular.
