La comunitat sociosanitària i les entitats que donen suport a les persones afectades per la Síndrome X Fràgil (SXF) han llançat una crida d’atenció en el marc del Dia Europeu de la Síndrome X Fràgil. Aquesta condició genètica, considerada la primera causa de discapacitat intel·lectual d’origen hereditari i la segona de naturalesa genètica, encara es troba àmpliament infradiagnosticada. A Catalunya, s’estima que aproximadament 1.300 persones conviuen amb la SXF, però el fet alarmant és que un 80% d’aquestes romanen sense un diagnòstic confirmat, segons les darreres estimacions disponibles.
Les dades de prevalença apunten a 1 de cada 5.000 nens i 1 de cada 8.000 nenes, i es calcula que 1 de cada 200 dones i 1 de cada 400 homes en poden ser portadors genètics. No obstant això, tant experts com les organitzacions del sector insisteixen en la urgència d’actualitzar aquestes xifres per obtenir una imatge més fidedigna de l’afectació actual. La SXF és un trastorn genètic originat per una mutació en el gen FMR1 al cromosoma X, que provoca una “fragilitat” en aquesta regió i pot manifestar-se en diverses àrees del desenvolupament i del comportament. Afecta amb més freqüència el gènere masculí i les seves característiques són molt variables segons la persona i el grau d’afectació, que inclouen reptes en l’aprenentatge i trets conductuals com l’ansietat social, la baixa autoestima, la timidesa, la hiperactivitat o l’evitació de la mirada.
L’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil (ACSXF), una entitat pública catalana pionera en l’acompanyament a les famílies amb SXF, celebra enguany el seu 30è aniversari. Durant tres dècades, l’entitat ha treballat per visibilitzar la síndrome i proporcionar informació i suport integral, des del moment del diagnòstic fins a totes les etapes vitals. Les seves iniciatives inclouen programes d’atenció psicològica i socioeducatius per a infants i adolescents, formació especialitzada per a professionals i la creació de grups d’ajuda mútua. Tot i els progressos en el coneixement i la detecció, el col·lectiu encara s’enfronta a una manca de recursos essencials, com l’accés a millors proves genètiques i teràpies especialitzades.
La Lidia Mendez, presidenta de l’ACSXF i mare de l’Adrià amb SXF, ha subratllat el compromís de l’organització i la seva visió de futur: “El nostre objectiu és aconseguir que les persones amb Síndrome X Fràgil tinguin les mateixes oportunitats de desenvolupar una vida plena i autònoma com la resta de ciutadans, i això només serà possible si tots ens hi impliquem i treballem conjuntament”. Així mateix, ha reafirmat la dedicació de l’entitat a impulsar la recerca i el coneixement de la SXF per tal d’assegurar una atenció de qualitat. La Dra. Ana Roche, neuropediatra de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, ha posat l’èmfasi en la importància de la intervenció primerenca: “La detecció precoç i el suport multidisciplinari són clau per millorar la qualitat de vida de les persones que conviuen amb aquesta discapacitat intel·lectual. Encara ens queda molt camí per recórrer, especialment per reduir l’infradiagnòstic en les dones, que sovint reben el diagnòstic tard o de manera incompleta”.
En l’àmbit del benestar emocional i social, el psicòleg de l’ACSXF, Marc Iglesias, ha destacat la importància de donar suport a l’entorn familiar: “és del tot legítim que moltes famílies se sentin aïllades i desbordades davant la situació que poden viure a casa. Per això, és important proporcionar els recursos necessaris per afavorir un millor entorn per a la persona amb la SXF”. La Sara Marin, portadora de la SXF i mare d’un nen amb la síndrome, ha compartit el seu propi testimoni, il·lustrant la duresa del procés i la satisfacció d’assolir la normalitat: “Jo era incapaç d’anar a qualsevol lloc. En el meu cas vaig rebre el diagnòstic tard, després de saber que el meu fill tenia la SXF. A l’inici va ser molt dur, però a poc a poc he anat aconseguint les fites que m’he plantejat i avui dia faig una vida normal plena d’activitats com teatre o ball, i treballo de cara al públic. Ha estat una satisfacció molt gran arribar fins aquí i seguirem tirant endavant”. El diagnòstic en les primeres etapes de la vida és crucial per maximitzar els suports i tractaments, especialment en el cas de dones i nenes, ja que el diagnòstic inadequat o tardà limita l’accés als recursos que podrien marcar una diferència significativa en la seva qualitat de vida.
