Un estudi capdavanter liderat pel Clínic-IDIBAPS ha aportat noves evidències sobre l’arquitectura biològica dels trastorns psicòtics d’inici recent i de les alteracions del neurodesenvolupament en l’etapa infantil i juvenil. La investigació, publicada a la revista científica European Child & Adolescent Psychiatry, demostra que característiques que sovint acompanyen aquestes patologies, com el Trastorn per Dèficit d’Atenció amb Hiperactivitat (TDAH), les dificultats d’aprenentatge o les discapacitats cognitives, no són fenòmens aïllats, sinó que comparteixen parcialment una mateixa base genètica amb l’esquizofrènia i el trastorn bipolar.
El treball s’emmarca en la tesi doctoral d’Irene Martinez-Serrano, primera autora de l’article, i ha estat coordinat pels equips de recerca de l’IDIBAPS de Neuroimatge multimodal en psicosis d’inici recent i d’alt risc i de Psiquiatria i psicologia de la infància i l’adolescència, sota la direcció de Gisela Sugranyes i Josefina Castro-Fornieles com a autores sèniors. Aquestes malalties tenen un caràcter altament hereditari i poligènic, és a dir, depenen de l’acció conjunta de múltiples variants genètiques. Per analitzar aquesta complexitat, els especialistes van emprar les puntuacions poligèniques, una eina metodològica que sintetitza l’efecte de diverses alteracions en un únic indicador de vulnerabilitat.
Anàlisi de mostres en infants i adolescents atesos a l’Hospital Clínic
Per dur a terme la investigació, l’equip científic va analitzar les mostres biològiques de 414 infants i adolescents d’entre 8 i 18 anys atesos a l’Hospital Clínic de Barcelona. La mostra incloïa usuaris amb un primer episodi psicòtic, joves amb antecedents familiars directes de primer grau d’esquizofrènia o trastorn bipolar, i un grup de control sense aquestes condicions. A partir de l’ADN de cada participant, es van avaluar les puntuacions poligèniques vinculades a vuit trets psiquiàtrics i capacitats cognitives.
Els resultats obtinguts van evidenciar que tant els joves diagnostica’ts de psicosi com aquells amb antecedents familiars presentaven una major càrrega genètica associada al trastorn bipolar i al TDAH en comparació amb el grup de control. Així mateix, l’alumnat i els joves amb psicosi mostraven una menor predisposició genètica relacionada amb un alt rendiment intel·lectual o nivell educatiu, la qual cosa es relaciona directament amb el risc de patir discapacitat cognitiva o Dificultats d’Aprenentatge.
Cap a la detecció precoç i el desenvolupament de biomarcadors
Segons explica la investigadora de l’IDIBAPS, membre de la xarxa CIBERSAM i coautora sènior, Gisela Sugranyes: “Els resultats indiquen que algunes característiques que sovint observem en aquests joves, com els símptomes de TDAH o determinades dificultats cognitives i d’aprenentatge, no són fenòmens independents, sinó que comparteixen parcialment una mateixa base genètica amb els trastorns psicòtics”. Tot i que les puntuacions poligèniques es troben en fase d’investigació i no tenen aplicació clínica immediata, el seguiment d’aquests joves juntament amb proves de neuroimatge pot afavorir la identificació de biomarcadors precoços per a intervencions personalitzades en salut mental.
Per la seva banda, la coautora sènior de l’estudi i investigadora de l’IDIBAPS, Josefina Castro-Fornieles, afegeix que “els resultats del projecte posen de manifest la importància de caracteritzar l’heterogeneïtat d’aquestes poblacions per aprofundir en l’arquitectura biològica dels trastorns psicòtics. Aquests resultats són un primer pas cap a una classificació més precisa dels pacients i individus en risc, i cap a estratègies de prevenció i intervenció de precisió, que caldrà desenvolupar en futurs estudis”.
El projecte de recerca ha comptat amb el suport financer de La Marató de 3Cat, l’Instituto de Salud Carlos III del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, els fons FEDER de la Unió Europea, la Comissió Europea, la Fundació Alicia Koplowitz, els llegats Pons Bartran i Maria i Núria Cunillera, i el programa INVESTIGO-AGAUR de la Generalitat de Catalunya en el marc dels fons Next Generation.
