La companyia biofarmacèutica Roche Farma Espanya ha posat en marxa la campanya de sensibilització ‘Historias detrás de lAMElodía’, un projecte audiovisual dissenyat per apropar la realitat de l’atròfia muscular espinal (AME) a l’opinió pública. Aquesta malaltia neuromuscular, hereditària i autosòmica recessiva, que pateix aproximadament un de cada 10.000 nascuts vius, provoca una degeneració de les neurones motores de la medul·la espinal que desemboca en una debilitat i atròfia muscular progressiva.
Aprofitant la commemoració a l’agost del Mes Mundial de l’Atròfia Muscular Espinal, la proposta compta amb l’adhesió de la Fundació Atròfia Muscular Espinal (FundAME). La iniciativa pren el format d’un videopodcast de tres lliuraments dividits entre diferents testimonis de referència: el Dr. Juan Francisco Vázquez, qui coordina la Unitat de Malalties de Motoneurona de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València; la Dra. Mónica Povedano, al capdavant de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona (Idibell); i Gema Garrigós, pacient adulta afectada per aquesta patologia.
El canvi de paradigma i l’autonomia de les persones amb discapacitat
Les tres sessions estan conduïdes per Teresa Arnandis (Lady Science), divulgadora científica i doctora en Biomedicina i Bioquímica. En aquests espais s’analitzen aspectes fonamentals com la diversitat clínica, les millores en el diagnòstic, el pas de l’atenció pediàtrica a l’etapa adulta, la preservació de l’autonomia personal i els desafiaments de caràcter social que encara han de superar les persones amb discapacitat.
Segons va expressar el Dr. Vázquez, «en els últims anys es va produir un canvi de paradigma. La AME és una malaltia que sol debutar en la infància i abans la majoria de pacients no arribaven a l’edat adulta. Ara, a través de la innovació i nous enfocaments tenen una expectativa de vida totalment diferent».
Atenció multidisciplinària i suport integral a les famílies
En aquest nou context, la resposta sanitària requereix una transformació per atendre un volum superior de pacients adults i respondre a demandes més enllà de l’àmbit mèdic convencional.
Sobre aquest aspecte, la Dra. Povedano va assenyalar que «els pacients es recuperen en les consultes de neurologia i es fa un enfocament multidisciplinari. Són pacients que no sols els veiem els neuròlegs, també pneumòlegs, nutricionistes, rehabilitadors, fisioterapeutes, treballadors socials, psicòlegs».
D’altra banda, la recepció del diagnòstic genera sovint un fort impacte emocional i moltes incerteses entre l’entorn familiar. En aquest procés, la Fundació Atròfia Muscular Espinal (FundAME) ofereix un acompanyament basat en l’evidència científica.
Tal com va detallar la directora de comunicació de l’entitat, Inés Drake, «la AME no sols repercuteix en la salut i les cures de qui la pateix, sinó que també influeix en la vida familiar i en àmbits com l’educació i el treball». A més, va afegir que «destaca la importància d’iniciatives com Historias detrás de lAMElodía, que contribueixen a augmentar la visibilitat de la malaltia, fomentar l’accés a informació fiable i donar protagonisme a les persones que conviuen amb la AME».
Símptomes, diagnòstic i accés als continguts
Segons la tipologia de la malaltia, les manifestacions cliniques més habituals poden incloure debilitat muscular progressiva, fatiga, dificultats en la deambulació, tremolors a les mans, escoliosi, contractures articulars i complicacions respiratòries, de masticació o deglució. En edats adultes, especialment si la simptomatologia és lleu, es pot confondre amb altres malalties neuromusculars, per la qual cosa resulta imprescindible realitzar una prova genètica que detecti alteracions al gen SMN1.
Els tres episodis de ‘Historias detrás de lAMElodía’ ja estan accessibles al canal de YouTube de Roche Farma Espanya. Aquest projecte dona continuïtat a la campanya ‘lAMElodía’, organitzada per Roche i FundAME el 2025 amb la col·laboració de l’artista Travis Birds per tal de sensibilitzar sobre la discapacitat i la realitat de l’atròfia muscular espinal mitjançant la música.
