En el marc del Dia Mundial de Conscienciació de la Malaltia de Duchenne i Becker, la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) ha emès un comunicat per a visibilitzar, mostrar solidaritat i cridar a l’acció. Aquesta efemèride, que se celebra cada 7 de setembre, vol posar el focus en dues de les distròfies musculars més comunes i greus.
Segons els estudis més recents, la incidència de la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és d’un per cada 5.000 nens nascuts. La prevalença, d’altra banda, se situa en 2,8 per cada 100.000 habitants, una xifra que es tradueix en prop de 1.000 casos a Espanya, tal com indica la Dra. Inmaculada Pitarch Castellano, de la Unitat de Referència Nacional (CSUR) en Malalties Neuromusculars Rares de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València.
La DMD és una malaltia neuromuscular genètica seriosa, causada per mutacions en el gen de la distrofina, una proteïna fonamental per a la integritat muscular. Com que es tracta d’un trastorn hereditari lligat al cromosoma X, gairebé només afecta a nens, encara que en casos rars també es pot manifestar en dones portadores. Els símptomes s’inicien en la infància amb una debilitat progressiva, que dificulta activitats com caminar o pujar escales. A mesura que la malaltia avança, la funció respiratòria i cardíaca també es veuen compromeses, reduint l’esperança de vida mitjana en l’edat adulta. Addicionalment, la distrofina també té un paper en la funció cerebral, per la qual cosa no és estrany que els nens afectats presentin problemes d’aprenentatge o de conducta.
La Distròfia Muscular de Becker (DMB) és una variant de la DMD, però amb una intensitat menor i un inici més tardà. La seva progressió és més lenta, la qual cosa permet una esperança de vida més llarga en comparació amb el fenotip Duchenne. Més enllà de les conseqüències clíniques, ambdues malalties tenen un impacte considerable en el benestar emocional i financer de les famílies. Aquestes han de fer front a costos elevats per a cures, dispositius d’ajuda i teràpies de rehabilitació.
En un pas significatiu, l’Agència Europea del Medicament va autoritzar el juny de 2025 l’ús de Givinostat (Duvyzat), un tractament oral que pot alentir la progressió de la malaltia. Al mateix temps, als Estats Units s’ha investigat Elevidys, una teràpia gènica que actualment està en revisió per qüestions de seguretat. Aquests avenços, encara que no són una cura definitiva, representen una fita en la recerca i obren noves vies per a millorar la qualitat de vida dels pacients.
Manuel Rego, el president de Federació ASEM, ha manifestat la seva posició sobre la situació: «Reclamem un compromís ferm perquè cap nen ni família hagin d’enfrontar-se sols a aquestes afeccions. Demanem una recerca accessible i una atenció sociosanitària de qualitat, equitativa i eficient.» Rego també va posar l’accent en la urgència de «accelerar la investigació clínica i el seu accés global,» ja que és una de les demandes clau del moviment internacional.
A més, la fisioteràpia continua sent un component fonamental per a mantenir la mobilitat, retardar complicacions i preservar l’autonomia funcional. La Federació ASEM insisteix en la necessitat de garantir l’accés a una fisioteràpia de qualitat dins del sistema sanitari públic, ja que moltes famílies encara depenen de recursos privats o d’entitats de pacients per a poder rebre aquest tractament. Finalment, la federació fa una crida a mitjans de comunicació, institucions, professionals i a la societat en general a convertir el 7 de setembre en un dia de compromís real i durador.
