Amb motiu de la celebració del Dia Mundial de la Conscienciació de la Distròfia Muscular de Duchenne i la Distròfia Muscular de Becker, el 7 de setembre, la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) exigeix un compromís més gran amb les famílies i amb la investigació d’aquestes patologies, ja que el seu diagnòstic té un impacte profund en la salut dels pacients, però també en el seu entorn social i familiar.
La Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular que apareix a la infància, provocant una pèrdua progressiva de la força muscular, a causa de l’absència de la distrofina, la proteïna del múscul. En el seu desenvolupament, sol produir-se una pèrdua de la capacitat de caminar al voltant dels 9 o 10 anys, i una agreujament i generalització de l’afectació muscular, inclòs el sistema cardiorespiratori. Per això, a partir de l’adolescència els nois afectats solen requerir assistència respiratòria. L’esperança de vida mitjana sol ser d’uns 30 anys, encara que en molts casos és menor.
La distròfia muscular de Duchenne “és una de les malalties neuromusculars més greus que apareix en edats primerenques, i el seu diagnòstic suposa un profund impacte psicològic i social a les famílies”, afirma Manuel Rego -president de Federació ASEM-. “Necessitem millorar el sistema d’atenció a aquest tipus de patologies, ja que les famílies no compten amb el suport adequat, ni tenen a la seva disposició ajudes suficients per enfrontar les enormes despeses econòmiques que generen a les economies familiars”, manifesta el President.
Els avenços tecnològics en els darrers anys i l’augment del coneixement de la genètica han permès una millor comprensió dels mecanismes que causen la malaltia, obrint pas a noves línies de recerca. Actualment, s’estan desenvolupant diferents estudis i assaigs clínics en DMD i DMB a nivell mundial, però “cal més compromís amb la investigació de les malalties neuromusculars perquè els avenços en recerca puguin donar resultats com més aviat millor”, apunta Rego, “doncs aquestes patologies encara no tenen cura”.
La DMD té una incidència d’1 per cada 3.500 naixements i es manifesta principalment en els homes pel fet que el gen de la DMD es troba al cromosoma X. Encara que és cert que hi ha un percentatge petit de dones portadores de la malaltia, aquestes solen ser asimptomàtiques o presentar formes moderades de la malaltia, per la qual cosa els casos de nenes amb DMD són minoritaris.
A la Distròfia Muscular de Becker, els símptomes són molt semblants als de la Distròfia Muscular de Duchenne, encara que la seva intensitat és menor i la seva aparició és més tardana. La progressió d’aquesta patologia és més lenta i, per això, l’esperança de vida és més perllongada que la del fenotip Duchenne. La prevalença és d’aproximadament 3 a 6 nens de cada 100.000 naixements i es detecta principalment en homes.
Aquest dia, Federació ASEM també se suma a les reivindicacions exposades en el manifest de l’associació Duchenne Parent Project, en què reclamen millorar els estàndards d’atenció, promoure l’educació, accelerar la investigació clínica i el seu accés global, entre d’altres aspectes. En definitiva, totes dues entitats lluiten perquè els nens amb Duchenne tinguin els mateixos drets i oportunitats que la resta, amb accés a una atenció sociosanitària de qualitat i accés a les teràpies innovadores.
