L’ONCE donarà suport al treball sobre distròfia de retina hereditària “Ús de seqüenciador MINION per a la identificació de marques moleculars causades per mutacions en factors de splicing que produeixen Retinosis Pigmentària”, després d’haver renovat la seva col·laboració en investigació i ceguesa amb l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
L’objectiu d’aquesta nova col·laboració, que estarà coordinada per l’investigador de l’IDIBELL, Julián Cerón Madrigal, és integrar a la línea d’investigació de la Retinosis Pigmentària una tecnologia d’última generació què incorpora avantatges en la portabilitat, cost i rapidesa de la seqüenciació mitjançant el MINION. Aquest sistema ja s’està utilitzant actualment per a la detecció del virus Zika en poblacions amb difícil accés a altres tipus de seqüenciadors.
En concret, el projecte del grup del Dr. Cerón, consisteix en usar el secuenciador MINION per a investigar les marques moleculars d’un subtipus de Retinosis Pigmentària causada per uns gens determinats que produeixen proteïnes per un procés cel·lular anomenat splicing.
Les distròfies hereditàries de a retina són desordres amb gran heterogeneitat clínica i genètica pels que no hi ha cura avui dia i afecta a 15.000 persones en Espanya. Fins a la data d’avui, s’han descrit fins a 150 gens involucrats de distròfia de retina. El repte d’aquestes investigacions es dissenyar tractaments per frenar la degeneració retiniana i restaurar la funció visual aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions dels diferents gens.
Despreś de més de 20 anys d’investigació, els pacients amb Retinitis Pigmentària (RP) continuen sense tenir una teràpia eficient. A més, els coneixements que es generen sobre els mecanismes de la malaltia obren noves qüestions degut al caràcter multifactorial de la malaltia.
