Les famílies de Nexe Fundació promouen iniciatives per la investigació de les malalties rares

Molts dels infants de l’entitat pateixen aquestes patologies

malalties rares investigació famílies
Una d’aquestes iniciatives és per la investigació sobre la Síndrome de Rett // Foto: Nexe Fundació

El passat 28 de febrer, coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Nexe Fundació va compartir a través d’un comunicat dues iniciatives que les famílies que formen part de l’entitat duen a terme per trobar-ne solucions a malalties considerades rares, que molts dels infants d’aquesta organització pateixen.

Per un costat, els pares de la Selén i l’Aran, han creat, conjuntament amb cinc famílies afectades, la Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixa freqüència, estudis recents apunten a que es una de les principals causes de ‘encefalopatia epilèptica precoç’. Al seu web es pot trobar més informació del síndrome i com col·laborar econòmicament per seguir investigant. A més, la Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina on nombroses cares conegudes donen la cara per recolzar la investigació d’aquesta malaltia rara i que es pot veure en un vídeo.

banner-electium_300x250_v2

L’altre iniciativa és la dels pares de la Paula, que a través del seu blog donen a conèixer el Síndrome de Rett que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica, afecta a una de cada deu mil dones, i està relacionat amb el cromosoma X, que és la causa principal del retard mental en les nenes. Segons va explicar la Raquel, la seva mare a un programa de la cadena COPE, “aquest síndrome li fa estar “tancada en un cos que no li permet expressar-se. És com una presó”.

També fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació del Síndrome de Rett.

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*